Геномы почти миллиона людей помогли ученым выделить 83 ранее неизвестных участка ДНК, сильно влияющих на рост человека и его потомков, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature.

"Открытие этих участков ДНК означает, что теперь мы можем объяснить примерно четверть наследуемых факторов, связанных с тем, каким ростом обладает человек и его дети. То, как младенец ростом в 40-50 сантиметров  превращается в двухметрового взрослого человека, как и то, почему некоторые из нас выше или ниже других на полметра, являются очень интересными, но почти неизученными вопросами, которые мы надеемся раскрыть", — заявил Эндрю Вуд (Andrew Wood) из университета Эксетера (Великобритания).

За последние годы ученые открыли сотни и тысячи различных вариаций в генах, связанных с высоким или низким ростом, уровнем интеллекта, предрасположенностью к вредным привычкам и алкоголизму, временем заведения семьи и первого секса. Каждый из этих генов, как правило, достаточно слабо влияет на ту или иную черту человека, однако их совокупность играет решающую или даже единственную роль в их формировании. 

Лучше всего в этом отношении изучены гены, влияющие на рост человека и другие его анатомические черты. За последние годы биологи нашли примерно 700 мелких мутаций в четырех сотнях участков ДНК, так или иначе влияющих на рост человека и объясняющих примерно пятую часть всех различий между высокими и низкими людьми.  Все эти мутации широко встречаются в геномах людей, благодаря чему их, собственно, и нашли.

Вуд и сотни ведущих генетиков мира, участвующих в коллаборации GIANT, попытались решить обратную задачу – найти "опечатки" и вариации в структуре генов, которые встречаются редко, но при этом сильно влияют на рост человека. Для этого они проанализировали примерно 700 тысяч геномов британцев, принимавших участие в других генетических исследованиях в последние годы.

Ученых интересовали не все геномы в целом, содержащие в себе миллиарды "букв"-нуклеотидов, а небольшой набор из примерно 241 тысяч мелких мутаций и вариаций в структуре генов, которые, как они подозревали, могли влиять на рост человека. Руководствуясь этой идеей, ученые выделили около шести сотен участков, достаточно сильно влияющих на рост человека, из которых 83 были ранее не известны генетикам. 

Все эти мутации, как отмечают ученые, встречаются крайне редко или просто редко – ими обладают не более 5% жителей Земли. При этом появление или исчезновение многих из них было связано с изменением роста человека на 1-2 сантиметра, что является огромной разницей по меркам ранее открытых генов. В сумме эти мутации объясняют лишь 1,7% различий, однако их роль в росте отдельно взятого человека гораздо выше, чем у открытых ранее семи сотен генов.

Одна из таких мутаций, повышающих рост на несколько сантиметров, находится в гене STC2, управляющим распределением гормонов роста в теле ребенка  и зародыша. По мнению Вуда и его коллег, и повышение активности этого гена при помощи лекарств может помочь детям догнать сверстников в развитии.

Внимание ученых привлек еще один ген — NOX4, который раньше никак не связывали с высоким или низким ростом. Данный участок ДНК отвечает за защиту организма от оксидантов, и понижение его активности, вероятно, негативно сказывается на росте клеток мышц и костей. Мутации в третьем гене, IL11, могут замедлять рост костей и замедлять рост человека.

"Те вариации в генах, которые мы открыли, сравнительно редко встречаются в популяции, однако они очень сильно влияют на рост человека, что помогло нам открыть несколько новых вещей, которые мы не знали о росте скелета человека. Эти гены помогут нам определять вероятность развития различных проблем с ростом. К тому же есть надежда, что мы сможем разработать на их базе терапию для лечения этих проблем", — заключает Панос Делукас (Panos Deloukas) из университета Королевы Марии в Лондоне (Великобритания).

Источник

КОММЕНТАРИИ

Авторизуйтесь чтобы оставлять комментарии